A grande maioria votou na falta de piruvato desidrogenase. Analisemos: o aparecimento simultaneo de lactato e piruvato indica uma incapacidade em metabolizar piruvato. Se apenas o lactato estivesse aumentado, provavelmente haveria alguma condição que estivesse causando acúmulo de NADH, como hipóxia e consumo de etanol. Poderíamos pensar em deficiência de piruvato carboxilase, mas esta está descartada porque é a enzima que inicia a gliconeogênese para converter o piruvato em glicose, portanto a criança teria que apresentar hipoglicemia. Pensa-se então em falta de piruvato desidrogenase, que converte piruvato para acetilCoa para entrar no ciclo de Krebs e gerar energia. Imagine a falta desta enzima (na verdade é um complexo enzimático) no cérebro, que depende de glicose. O cérebro ainda poderia usar alguns aminoácidos que se transaminam em compoenentes do ciclo do ácido cítrico, mas cada aminoácido que entra precisa ser combiando com um acetilCoa. Consequencia: atraso no desenvolvimento psicomotor, alterações degenerativas com atrofia cerebral, cansaço constante, confusão mental, obnubilação, agenesia do corpo caloso, entre outros sintomas. Por isso é preciso conhecer as pessoas bioquimicamente para poder tratar as causas das doenças (por isso também faço os exames bioquimicos funcionais na clínica). Legal que a maioria acertou.
obs: falta de piruvato cinase não poderia ser porque haveria acúmulo de PEP e não de piruvato.
obs: falta de citrato sintase é transitória, por excesso de ATP por exemplo (sedentarismo), mas o ciclo de Krebs não pára necessariamente pois pode ser suprido por outros constituintes derivados do metabolismo dos aminoácidos. Não apareceriam os quadros neurológicos acentuados.
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